多系統萎縮症（MSA）を知る
脳の複数のシステムが同時に壊れていく ― 小脳・自律神経・パーキンソン、3つの顔を持つ病気
脳の複数のシステムが同時に壊れていく ― 小脳・自律神経・パーキンソン、3つの顔を持つ病気
多系統萎縮症（MSA: Multiple System Atrophy）は、小脳系・大脳基底核系（錐体外路系）・自律神経系という脳内の複数の「系統」にまたがって神経細胞が変性・脱落する進行性の神経変性疾患です。
1つの系統だけでなく複数の系統が同時にダメになるから「多系統」萎縮症と呼ばれます。
もともとはオリーブ橋小脳萎縮症（OPCA）、線条体黒質変性症（SND）、シャイ・ドレーガー症候群（SDS）という3つの別々の病気でしたが、1969年に病変の共通性から1つの疾患概念「多系統萎縮症」に統合されました。
MSAは、バランスをとる脳（小脳）、スムーズな動きをつくる脳（大脳基底核）、血圧やおしっこを自動で調整する神経（自律神経）が同時にやられていく病気。
昔は3つの別々の病気だと思われてたけど、「実は全部同じ病気の違う顔だった」とわかって1つにまとめられた。
難病医療受給者証保持者は約11,700人。有病率は人口10万人あたり約12人。発症年齢は40歳以降が多い（平均55歳前後）。
αシヌクレインというタンパク質が脳のグリア細胞に異常蓄積（GCI）。ほとんどが孤発性（遺伝しない）。ごくまれにCOQ2遺伝子変異が関与。
SCDの中でも進行が速い。発症から車椅子まで約5年、平均余命は約9年。自律神経障害が早期に出ると進行はさらに速い。
日本に約1万2千人。40代以降に発症することが多い。男女差はあまりない。
脳の中に変なタンパク質（αシヌクレイン）がたまるのが原因。遺伝ではなく、基本的に「たまたまなる」タイプ。
残念ながらけっこう速い。5年で車椅子、9年くらいが平均余命。同じSCDの仲間でも一番進行が速い。
MSAは、かつて別々の病気として研究されていた3つの疾患が統合されたものです。共通してαシヌクレインのグリア細胞封入体（GCI）が見られることから、同一疾患のスペクトラムと確定しました。
昔は「小脳がやられるやつ」「パーキンソンっぽいやつ」「血圧がおかしいやつ」を別々の病気だと思ってた。でも脳を調べたら全部に同じ異常タンパク質がたまってた。「じゃあ全部同じ病気じゃん！」ってことで1つにまとめた。
| 旧名称 | 主な障害 | 現在の分類 |
|---|---|---|
| オリーブ橋小脳萎縮症 （OPCA） | 小脳系の変性が主体。ふらつき・構音障害が前面に。 | MSA-C （小脳型） |
| 線条体黒質変性症 （SND） | 大脳基底核の変性が主体。動作緩慢・筋固縮が前面に。 | MSA-P （パーキンソン型） |
| シャイ・ドレーガー症候群 （SDS） | 自律神経の変性が主体。起立性低血圧・排尿障害が前面に。 | MSA-C/MSA-P （どちらにも併発） |
・「シャイ・ドレーガー症候群」は現在MSAに統合されている
・OPCA→MSA-C、SND→MSA-Pの対応を押さえる
・3疾患に共通する病理はαシヌクレインの異常蓄積（GCI）
MSAは最初に目立つ症状によってMSA-C（小脳型）とMSA-P（パーキンソン型）に分けられます。ただし、進行すると両方の症状が重なっていくのがMSAの特徴です。
最初の症状がどっちかで分ける。でも進むとどっちも出てくるから、最終的には似たような状態になる。
| MSA-C（小脳型） | MSA-P（パーキンソン型） | |
|---|---|---|
| 旧名称 | オリーブ橋小脳萎縮症 | 線条体黒質変性症 |
| 初発症状 | 小脳性運動失調 （ふらつき、構音障害） | パーキンソン症状 （動作緩慢、筋固縮） |
| 日本での頻度 | 70〜80%（圧倒的に多い） | 20〜30% |
| 欧米での頻度 | 20〜30% | 約80% |
| 進行に伴う併発 | 74%がパーキンソン症状を併発 | 44%が小脳失調を併発 |
| MRI特徴 | 橋十字サイン （hot cross bun sign） | 被殻スリットサイン （putaminal slit sign） |
| L-DOPA反応 | 基本的に無効 | 初期に部分的有効な例あり （効果は限定的） |
| MSA-C（小脳型） | MSA-P（パーキンソン型） | |
|---|---|---|
| 最初の症状 | ふらつく、呂律が回らない | 動きが遅い、体が固い |
| 日本で多いのは？ | こっち（7〜8割） | 少なめ |
| 進むとどうなる？ | パーキンソン症状も出てくる | ふらつきも出てくる |
| 脳の写真の特徴 | 脳に十字マークが出る | 被殻にスジが出る |
日本人を含む東アジア人集団ではCOQ2遺伝子のV393A変異を持つ人が約3.3%おり、MSA患者では約9%（約3倍）の頻度で見られます。この遺伝的背景がMSA-C多発の一因と考えられています。（2013年 東京大学の研究）
MSAの病理学的特徴は、脳幹のオリゴデンドロサイト（乏突起膠細胞）の細胞質内にαシヌクレインが異常に蓄積し、グリア細胞封入体（GCI: Glial Cytoplasmic Inclusion）を形成すること。
本来、オリゴデンドロサイトにはαシヌクレインは発現していないため、神経細胞から「プリオン様」に伝搬して取り込まれたものと考えられています。
脳の中で「αシヌクレイン」という異常なタンパク質のゴミがたまる。しかもこのゴミ、本来たまるはずのない細胞にまで「うつって」いく。まるで感染するように広がるのがMSAの怖いところ。
MSA最大の病理学的特徴。リン酸化αシヌクレインがオリゴデンドロサイトの細胞質内に銀染色陽性の封入体として蓄積。
この細胞は本来神経の絶縁体（ミエリン鞘）を作る役割 → GCIによりミエリンが壊れ、神経伝達が障害される。
パーキンソン病もαシヌクレインが蓄積する病気（シヌクレイノパチー）。
パーキンソン病：神経細胞にたまる（レビー小体）
MSA：グリア細胞にたまる（GCI）
たまる場所が違うから症状の出方も治療への反応も異なる。
「オリゴデンドロサイト」っていう、神経の電線を包む絶縁テープを作ってる細胞にゴミ（GCI）がたまる。
絶縁テープが壊れるから、脳の中の電気信号がうまく伝わらなくなる。
どっちも同じ「αシヌクレイン」が犯人。でもたまる細胞が違う。
パーキンソン病 → 神経細胞にたまる
MSA → 神経のサポート細胞にたまる
だからパーキンソン病の薬がMSAにはあまり効かない。
MSA-C（小脳型）では小脳性運動失調が最初に目立ちます。筋力は保たれているのに、動きの協調・バランスがとれなくなるのが特徴です。日本人のMSAの7〜8割がこのタイプから始まります。
力はあるのにバランスがとれない。日本のMSA患者さんの7〜8割はこの症状から始まる。
起立・歩行時のふらつき、酩酊様歩行。足を広げてバランスをとる（ワイドベース歩行）。まっすぐ歩けない。暗所・不整地で悪化。
箸が使えない、字が書けない（書字障害）。目標に手を伸ばすと行き過ぎたり震えたり（測定障害・企図振戦）。ボタンが留められない。
呂律が回らない。話すスピードやリズムが不規則に。断綴性言語（途切れ途切れの話し方）が特徴的。声が不安定になる。
眼振（眼球の揺れ）が代表的。滑動性追跡眼球運動障害。物が揺れて見える（動揺視）。めまい感。
酔っぱらいみたいにふらつく。足を広げてなんとかバランスをとる。暗いところは特に危険。
箸やペンが使えなくなる。コップに手を伸ばすと行き過ぎたり、手前で止まったり。
呂律が回らない。言葉が途切れ途切れになる。聞き取ってもらうのが大変になる。
目がピクピク揺れる（眼振）。景色が揺れて見える。めまいがする。
MSA-P（パーキンソン型）では動作緩慢（無動）、筋固縮（筋強剛）、姿勢反射障害が前面に出ます。パーキンソン病と酷似しますが、L-DOPA（レボドパ）への反応が乏しいのが大きな鑑別点です。安静時振戦は比較的少なく、あっても不規則な姿勢時振戦が多い。
パーキンソン病みたいに動きが遅くなって体が固くなる。でもパーキンソン病の薬があまり効かないのがMSAのつらいところ。
・動作緩慢（無動）：動きが遅くなる、表情が乏しくなる
・筋固縮（筋強剛）：筋肉のこわばり、鉛管様・歯車様
・姿勢反射障害：押されると立て直せない→転倒
・安静時振戦はパーキンソン病よりまれ
・L-DOPA効果は初期に部分的にある例もあるが限定的
・起立性低血圧：起立で収縮期30mmHg以上低下 → 立ちくらみ・失神
・排尿障害：頻尿→尿意切迫→残尿→尿閉と進行
・便秘：頑固で改善しにくい
・発汗障害：汗が出にくく体温調節困難
・勃起障害：男性で早期から出現
・発症から中央値2.5年で出現
動きが遅い、体が固い、バランスとれない。パーキンソン病に似てるけど薬があまり効かない。手の震えは意外と少ない。
・立つと血圧がガクン（フラッと倒れる）
・おしっこのコントロール不能（頻尿→出ない）
・頑固な便秘
・汗がうまくかけない
だいたい発症から2〜3年で出てくる。
MSAの起立性低血圧は小脳失調のふらつきと重なるため、転倒リスクが非常に高くなります。立ち上がり時は必ず段階的に（座位→足踏み→立位）。食後・入浴後・起床時は特に注意。弾性ストッキングの装着も有効です。
MSAでは睡眠時の呼吸障害が突然死に直結します。声帯の開大不全、喉頭蓋の支持構造脆弱化（floppy epiglottis）、中枢性無呼吸など、上気道から中枢まで多彩な部位で呼吸障害が起こります。気管切開や人工呼吸器を装着しても突然死を完全に防ぐことはできません。
寝ている間に呼吸が止まって突然死することがある。喉の筋肉が麻痺して気道がふさがったり、脳の呼吸をコントロールする部分が壊れたり。気管切開しても完全には防げないという、本当に怖い症状。
声帯を開く筋肉が麻痺し、吸気時に気道が狭くなる。高調性の吸気性喉頭喘鳴（「ヒー」という音）が特徴。夜間の睡眠中に悪化し、窒息のリスクがある。
進行期に延髄の呼吸中枢が障害され、脳からの「呼吸しろ」という命令が途絶える。チェーン・ストークス様呼吸や中枢性頻呼吸も出現。これは気管切開でも防げない。
喉頭蓋（食べ物が気管に入らないようにするフタ）の支持構造が脆弱化し、呼吸時に気道をふさいでしまう。CPAP使用時にかえって悪化する危険も。
・夜間の呼吸状態を定期的に観察
・パルスオキシメーターでのモニタリング
・いびきの変化（高調になる）に注意
・無呼吸のパターンを記録し医療職と共有
・CPAP/人工呼吸器の作動状態確認
声帯を開く筋肉が動かなくなって、息を吸うときに喉が閉じてしまう。「ヒー」っていう変な呼吸音がする。寝ているときに窒息する危険がある。
脳の「呼吸しろ」って命令を出す場所が壊れる。これは喉の問題じゃないから、気管切開しても防げない。本当に怖い。
食べ物が気管に入らないようにする「フタ」がグラグラになって、呼吸のときに気道をふさいじゃう。CPAPが逆効果になることもある。
・夜中に呼吸を確認する習慣をつける
・パルスオキシメーターを活用
・いびきの音が変わったら要注意
・何か変なことがあったら必ず記録して看護師に報告
MSAはSCDの中でも最も進行が速い疾患です。230人対象の研究データに基づく平均的な経過を示します。
ふらつきや動きにくさに気づく。「最近よくつまずく」「なんか足が重い」。日常生活はおおむね自立だが異変を感じ始める。
起立性低血圧、排尿障害、便秘が始まる。2.5年以内の出現は予後不良のサイン。ここからの進行速度が決まる。
一人での歩行が危険に。杖→歩行器が必要。転倒頻度が急増。構音障害も進行。
自力歩行が困難に。食事・着替えにも介助が必要。嚥下障害が出始める。
ベッド上の生活。全面的介護。経管栄養や気管切開の検討。
主な死因：誤嚥性肺炎、敗血症、夜間の突然死。
ふらつく、動きにくい。本人もまだ「年のせいかな？」と思ってることが多い。
血圧が不安定に、おしっこのトラブル。ここが早いと、その後の進行も速い。
杖がないと危ない。転倒がめちゃくちゃ増える。
歩けなくなる。食事も着替えも助けが必要。
全介助。肺炎や突然死のリスクがずっと高い状態。
・純粋小脳型SCD（SCA6, CCA等）：進行が非常にゆっくり。生命予後は比較的良好。
・MSA：発症から平均約9年で死亡。自律神経障害＋呼吸障害が生命に関わる。
→ 同じSCDでも予後が全然違う。MSAは「SCD内で最も予後が厳しい」と覚える。
MSAの確定診断（Definite MSA）は病理学的にのみ可能で、剖検でGCIを確認する必要があります。生前は臨床診断基準（2008年 Gilman基準）に基づくProbable/Possibleの診断にとどまります。
Probable MSA：孤発性・進行性の成人発症（30歳以降）で、L-DOPA反応が乏しいパーキンソニズム＋明瞭な自律神経障害、または小脳症候群＋明瞭な自律神経障害。
完全に確定できるのは亡くなった後に脳を調べたとき。生きている間は症状とMRIから「おそらくMSA」と診断する。だから初期はパーキンソン病と間違われることもある。
橋十字サイン（Hot Cross Bun Sign）：T2強調画像の橋底部に十字状の高信号。MSA-Cに特徴的。
中小脳脚のT2高信号：MSA-Cの早期から出現。
被殻スリットサイン：被殻後外側のT2高信号線。MSA-Pに特徴的。
小脳・脳幹の萎縮：病期とともに進行。
・L-DOPAへの反応が乏しい（PD：よく効く）
・早期からの高度な自律神経障害（PD：進行してから）
・急速な進行（PD：比較的ゆっくり）
・左右差が少ない（PD：片側から始まる）
・安静時振戦が目立たない（PD：典型的症状）
MRIで見ると、MSA-Cなら脳の断面に十字マークが出る（有名な所見）。MSA-Pなら被殻にスジが出る。これが見えたら「あ、MSAだ」ってなる。
・パーキンソンの薬があまり効かない
・血圧やおしっこの問題が早くから出る
・進行が速い
・体の左右で差が少ない
最初は間違われやすいから、「あれ？薬効かないな」で気づくことも。
| 対象症状 | 薬剤・治療 | ポイント |
|---|---|---|
| パーキンソン症状 | レボドパ（L-DOPA） | 大量投与で部分的効果の例あり。初期のみ。効果は限定的。 |
| 起立性低血圧 | ドロキシドパ、フルドロコルチゾン、ミドドリン | 弾性ストッキング・腹帯の併用も。 |
| 小脳性運動失調 | タルチレリン（セレジスト）、TRH点滴 | 保険適用あり。効果は限定的・不安定。 |
| 排尿障害 | 薬物療法→間欠的自己導尿 | 尿路感染予防が重要。 |
| 呼吸障害 | CPAP/NPPV、気管切開 | floppy epiglottis時はCPAP禁忌。突然死は完全に防げない。 |
| リハビリテーション | PT・OT・ST | 残存機能維持、転倒予防、嚥下訓練、口腔ケア。 |
・小脳失調のふらつき＋起立性低血圧の二重リスク
・段階的な体位変換（臥位→座位→足踏み→立位）
・手すり・滑り止め・照明の確保
・弾性ストッキング装着（起立性低血圧対策）
・福祉用具の先回り導入（杖→歩行器→車椅子）
・転倒パターンを記録して傾向を把握
・上肢失調 → 太柄スプーン・滑り止めマット
・重みのある安定した食器を使用
・嚥下障害の進行を常に観察
・とろみ付け、一口量を少なく、きざみ食・ペースト食
・顎引き姿勢で誤嚥予防
・誤嚥性肺炎の兆候（発熱・咳・痰の増加）に注意
・水分・栄養状態のモニタリング
・浴室は最も転倒リスクが高い場所
・滑り止め、手すり、シャワーチェア必須
・起立性低血圧 → 急に立たない、入浴後注意
・発汗障害で体温調節困難 → 湯温・時間を厳格管理
・長湯は血圧低下を招く
・初期：頻尿→尿意切迫 → トイレ動線の確認
・中期：残尿→尿閉 → 間欠的導尿の支援
・ポータブルトイレの早期導入
・尿路感染予防（清潔ケア）
・頑固な便秘 → 水分・食物繊維・腹部マッサージ
・構音障害 → ゆっくり・短く話してもらう
・先回りして答えない（本人の言葉を待つ）
・文字盤、筆談、タブレット、コミュニケーションボード
・うなずき・指差しなど残存機能を最大限活用
・十分な時間をとって傾聴する
・進行性疾患への不安・恐怖・喪失感に寄り添う
・「できない理由」ではなく「できる方法」を共有
・ネイル、ヘアカラー、趣味などQOL維持の工夫
・患者会（全国SCD・MSA友の会）の紹介
・家族への支援・情報提供も忘れずに
ふらつき＋血圧低下のダブルパンチで転びやすい。
立つときは「座る→足踏み→ゆっくり立つ」の3ステップ。手すりと滑り止めは必須。転んでからじゃ遅いから福祉用具は早めに。
箸が使えなくなったら太いスプーンに。お皿は滑らないようにマットを敷く。飲み込みが悪くなったらとろみ。むせたら肺炎のサイン。
一番危ない場所。滑り止め＋手すり＋椅子は絶対。急に立つと血圧が下がる。長湯もダメ。汗をかきにくいからのぼせやすい。
最初は頻尿、進むと出なくなる。トイレまでの距離を短く。ポータブルトイレを早めに。便秘は水分＋お腹マッサージで。
呂律が回らなくても、ゆっくり待てば伝えてくれる。先回りして「こういうこと？」って言いすぎない。文字盤やタブレットも活用。
どんどん体が言うことをきかなくなる辛さ。「できなくなったこと」じゃなくて「まだできること」に目を向ける。同じ病気の仲間とのつながりも力になる。
16の特定疾病の一つ。40〜64歳でも利用可能。車椅子、電動ベッド、移動リフトのレンタルも。
医療費助成あり。医療受給者証で自己負担軽減。
身体障害者手帳、補装具、住宅改修、移動支援、障害基礎年金。
・介護保険：特定疾病だから40代でも使える。車椅子やベッドのレンタルも。
・難病法：指定難病17号。医療費が安くなる。
・障害福祉：障害者手帳、住宅改修、年金。フル活用すべし。
1. 「多系統」＝小脳＋パーキンソン＋自律神経。3つの顔を持つ病気を理解する。
2. 転倒予防が最優先。小脳失調＋起立性低血圧の二重リスクに備える。
3. 睡眠時の呼吸障害＝突然死リスク。夜間の観察は命を守る行為。
4. 進行が速い。先回りの福祉用具導入・環境整備が鍵。
5. パーキンソン病とは違う。L-DOPAが効かない、自律神経障害が早期から高度。
6. 精神的サポートを忘れない。進行の速さゆえの不安に寄り添う。
7. 制度をフル活用。介護保険＋難病法＋障害福祉サービスの3本柱。
1. 3つの系統が同時にやられる。ふらつき＋動きにくさ＋自動調整崩壊。
2. 転倒が一番怖い。ふらつき＋血圧低下のダブルパンチ。
3. 夜の呼吸を見守る。突然死のリスクがある。命に関わる。
4. 進行が速い。「まだ大丈夫」のうちに準備する。
5. パーキンソン病の薬は効かない。似てるけど別の病気。
6. 心のケア。速く進むからこそ、不安に寄り添う。
7. 制度は3つ。介護保険・難病法・障害福祉。使い倒す。
MSAはSCDの一部（孤発性SCDの大部分を占める）ですが、指定難病では「脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）」と「多系統萎縮症」は別々に取り扱われます。
理由：MSAは小脳以外の多系統にわたる病変を持ち、管理や予後が純粋な小脳変性症とは大きく異なるため。
「MSA = 小脳失調 + 自律神経障害 + パーキンソン症状」
・シャイ・ドレーガー症候群 → 現在はMSA
・L-DOPAが効かないパーキンソニズム → MSAを疑う
・起立性低血圧＋小脳失調 → MSA-Cを疑う
・指定難病17号、介護保険の特定疾病
・SCDとは別の指定難病として扱われる